Renal agenezi, doğuştan gelen böbrek eksikliğidir. Böbrek agenezisi, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Nedeni tam olarak bilinmeyen bu hastalığa bazı genetik ve çevresel etkenler yol açmaktadır.
Renal agenezi, çeşitli sağlık problemleri ile birlikte olabilmektedir. Çift taraflı böbrek eksikliği yaşam ile bağdaşmaz. Bu yazıda renal agenezinin ne olduğunu, nedenlerini, belirtilerini ve tedavisini bulabilirsiniz.
| İçindekiler: |
Renal agenezi, doğuştan bir veya iki böbreğin olmaması durumudur. Gebelik esnasında veya yenidoğan döneminde tanısı konan bir hastalıktır. İki çeşidi vardır:
- Tek taraflı (unilateral) renal agenezi: Bir böbreğin yokluğudur.
- Çift taraflı (bilateral) renal agenezi: Her iki böbreğin yokluğudur.
Böbrek eksikliği (yokluğu) nispeten sık görülür. Tek taraflı böbrek agenezisi her 1000 doğumdan 1’inde görülür. Bilateral (çift taraflı) böbrek agenezisi her 4000 doğumdan 1’inde görülür. Renal agenezisi sıklığı, erkeklerde bir miktar daha fazla görülür.
Böbrekler insan vücudu için oldukça önemli organlardır. Böbreklerin pek çok önemli görevi vardır.
Böbreklerin yerine getirdiği bazı görevler şunlardır:
|
Bir insanın hayatta kalabilmesi için, böbreklerinden bir tanesinin bir kısmına ihtiyacı vardır. Her iki böbrek olmadan yaşam sürdürülemez.
Böbreklerin olmaması durumunda, vücuttaki atıkların uygun şekilde uzaklaştırılması sağlanamaz. Bu durumda kandaki hassas denge bozulur ve hastanın yaşamı risk altına girer.
Böbrekler, üreterik tomurcuk adı verilen yapıdan gelişir. İnsan gelişiminin en temel aşamalarında üreterik tomurcukta yaşanan bir problem nedeniyle böbrek gelişimi olmaz.
Böbrek agenezisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Genetik temeli tam olarak açıklanabilmiş değildir. Annenin yapısal bir bozukluğundan kaynaklanıp kaynaklanmadığı bilinmemektedir.
Yapılan bazı araştırmalar, bazı genetik varyasyonların bilateral renal ageneziye yol açtığını göstermiştir. Böbrek eksikliğinin nedenini açıklamaya yönelik çalışmalar devam etmektedir.
Böbrek agenezisi, genetik ve çevresel etkenlerin sonucunda ortaya çıkan çok faktörlü bir hastalık olduğu düşünülüyor. Bazı genetik ve çevresel etkenlerin bu hastalığa yatkınlık oluşturduğu saptanmıştır.
Renal agenezi için risk faktörleri şunlardır:
|
Çevresel bazı faktörlerin de risk oluşturduğu düşünülmektedir; gebelik esnasında ilaç kullanımı, uyuşturucu madde kullanımı, hamilelik döneminde zehirlere ve toksinlere maruz kalmak gibi.
Unilateral (tek taraflı) renal agenezi ile doğan bebeklerde, doğumdan sonra veya yaşamlarının ileri aşamalarında bazı belirtiler ortaya çıkar.
Tek taraflı böbrek eksikliği sonucunda ortaya çıkan belirtiler şunlardır:
- Hipertansiyon (yüksek tansiyon)
- Böbrek fonksiyonunda yetersizlik
- İdrarda protein kaybı
- İdrarda kan görülmesi
- Ellerde ve bacaklarda ödem
Böbrek agenezisi, insan vücudunun geliştiği aşamalarda yaşanan problemler nedeniyle ortaya çıkar. Çift taraflı böbrek agenezisi olan bebeklerde, diğer organlarda da problemler görülür.
Bilateral renal agenezi ile birlikte problemlerin ortaya çıktığı organlar şunlardır:
- Akciğerler
- Üreme organları
- Üreter, mesane ve üretra
- Mide ve bağırsaklar
- Kalp ve damar ağı
- Bazı kemikler ve kaslar
- Göz ve kulak
Bilateral (çift taraflı) böbrek eksikliği yaşamla bağdaşmaz. Her iki böbrek eksikliği ile doğan bebeklerde görülen belirgin fiziksel özellikler şunlardır:
- Göz kapaklarının katlantılı olması
- Birbirinden uzakta olan gözler
- Kulak seviyesinde düşüklük
- Basık ve geniş bir burun
- Çene küçüklüğü
- Kol ve bacaklarda yapısal eksiklikler
Böbreklerin olmaması nedeniyle azalmış veya hiç üretilemeyen idrar sonucunda bu ek belirtiler ortaya çıkabilir. Bu kusurlar Potter sendromu olarak bilinir.
Renal agenezi genellikle hamilelik döneminde saptanır. Hamilelik esnasında yapılan prenatal ultrasonlar esnasında teşhis edilir.
Tek taraflı böbrek eksikliği varsa, anne ve bebeği yakından takip etmek gerekecektir. İdrar miktarının az olması oligohidroamniyoz adlı duruma yol açar. Bu durum ise pek çok problemi beraberinde getirebilir.
Çift taraflı böbrek eksikliği düşünülüyorsa doğum öncesi MRG kullanılarak tanı konulmaya çalışılır.
Unilateral (tek taraflı) renal agenezisi olan çocuklar normal bir şekilde yaşayabilirler. Bu hastanın yaşamı, diğer böbreğin sağlıklı oluşuna ve diğer anormalliklerin varlığına göre şekillenecektir.
Tek taraflı böbrek eksikliği olan bireylerin, tek böbreğini koruması oldukça önemlidir. Böbrek fonksiyonlarının tespiti, kan basıncı takibi, idrar ve kan testleri yıllık olarak test edilmelidir.
| Bilateral (çift taraflı) renal agenezisi olan çocuklar için bu rahatsızlık çoğu zaman ölümle sonuçlanır. Doğumdan bir süre sonra, hem böbrek yokluğundan hem de gelişmemiş akciğerler nedeniyle kaybedilirler. |
Bazı çift taraflı böbrek eksikliği olan çocuklar hayatta kalabilir. Kayıp böbreklerin işlevlerini yerine getirmek için uzun süreli diyaliz yaptırmaları gereklidir.
Akciğer gelişimi olan ve diyaliz ile hayatta tutulabilen bu bebekler, böbrek nakli yapılacak kadar güçlü hale getirilmeye çalışılır. Ameliyata kadar hayatta tutulabilen bebeklerin böbrek nakli ile hayatta kalma şansları vardır, ancak yine de çok düşüktür.
Böbrek agenezisine yol açan neden kesin olarak bilinmediğinden dolayı önlenmesi tam olarak mümkün değildir. Genetik faktörler değiştirilemediği için her zaman risk vardır. Doğum öncesi danışmanlık almak bu konuda yararlı olabilir.
Tam olarak mümkün olmasa da renal agenezi riskini şu yöntemler ile azaltabilirsiniz:
- Sigara kullanmamak
- Alkol kullanmamak
- Toksin ve egzersizlerden uzak kalmaya çalışmak
- Diyabet hastalığını kontrol altında tutmak
- Sağlıklı beslenmek ve egzersiz yapmak
Kadınları, hamilelikten önce veya hamilelik esnasında olası çevresel zararlı faktörlerden uzak tutmak renal agenezi riskini düşürebilir.
