Waardenburg sendromu; ciltte, gözde veya saçlarda pigmentasyon kaybı ve sensörinöral işitme kaybı ile seyreden genetik bir hastalıktır. Toplumda 40.000’de 1 oranında görüldüğü tahmin edilmektedir.
Bu yazıda; Waardenburg sendromu nedir, Waardenburg sendromunun tipleri ve nedenleri nelerdir, belirtileri nelerdir, teşhisi ve tedavisi nasıl yapılır sorularının kapsamlı yanıtını bulabilirsiniz.
| İçindekiler: |
Waardenburg sendromu, pigmentasyon bozuklukları ve sensörinöral işitme kaybıyla karakterize genetik bir hastalıktır. İlk kez 1951 yılında tanımlanmıştır.
Waardenburg sendromunda etkilenen dokular şunlardır:
- Göz rengi
- Cilt rengi
- Saç rengi
- Yüz şekli
- İşitme duyusu
Birbirinden farklı özelliklere sahip 4 çeşit Waardenburg sendromu tanımlanmıştır. Bu sendrom ilk kez 1951 yılında bir oftalmolog olan D.J. Waardenburg tarafından tanımlanmıştır.
Waardenburg sendromunun başlıca özellikleri şunlardır:
|
Bu genetik sendrom oldukça nadirdir. Her 40.000 kişiden yalnızca 1’ini etkiler. Tüm vakaların sadece %2-5’inde işitme kaybı vardır.
Hastalar fenotipik özellikleri ile kolayca tanınabilmektedir. Farklı renk gözler, alna yakın saç bölümünde beyazlama ve soluk cilt başlıca görünüm özellikleridir.
Waardenburg sendromunun yaşam beklentisi üzerine saptanmış bir etkisi yoktur. Pigmentasyon bozuklukları hastanın yaşam süresini etkilemez.
Bu sendrom doğuştan gelen bir rahatsızlıktır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Sendromun tedavisi için belirlenmiş bir yöntem yoktur ancak çeşitli metotlarla yönetilebilir.
Waardenburg sendromunun fenotipik özellikleri farklılıklar gösterebilmektedir. Fenotipik özelliklerdeki bu değişikliklere göre dört farklı tip tanımlanmıştır.
Waardenburg sendromu tipleri/çeşitleri/türleri şunlardır:
| Tip 1 | Tip 1 Waardenburg sendromunun başlıca özelliği, gözler arasında geniş bir alan bulunmasıdır. Tip 1 olan kişilerin yaklaşık olarak %20’sinde işitme kaybı tespit edilmiştir. Saç, göz ve ciltte renk değişiklikleri veya renk kaybı vardır. |
| Tip 2 |
Tip 2 Waardenburg sendromunun tip 1’den temel farkı gözler arasında geniş bir boşluk olmamasıdır. Bu özelliği ile ayırt edilmektedir. Diğer özellikleri şunlardır:
|
| Tip 3 |
Tip 3 Waardenburg sendromunu diğer tiplerden ayıran temel özelliği, üst ekstremite ile ilgili problemlerdir.
Bu ek özellikleri nedeniyle tip 3 Waardenburg sendromu bazen Klein-Waardenburg sendromu olarak da adlandırılabilir. Pigmentasyon kaybı ve işitme kaybı tip 1 ve tip 2’ye benzer özellikler taşır. Gözler arası geniştir, burun geniş görünür ve geniş bir alın farkedilir. |
| Tip 4 |
Tip 4 Waardenburg sendromunun temel farkı, bu hastalarda Hirschsprung hastalığı olarak bilinen bağırsak hastalığının mevcut olmasıdır.
Bu bozukluk nedeniyle kolon fonksiyonları kasar ve hastalarda ciddi seviyelerde kabızlık ile karşılaşılır. Tip 4 de diğer tiplere benzer şekilde pigmentasyon değişikliklerine ve işitme kaybına yol açabilir. |
Waardenburg sendromu tipleri arasında en sık görülenler tip 1 ve tip 2‘dir. Pigmentasyon kaybı ve işitme kaybı bütün tiplerde ortak özelliklerdir.
Waardenburg sendromu bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik bir hastalıktır ve hastalar doğumlarından itibaren bu sendroma sahiptirler.
Her ırktan ve her iki cinsiyetten insanları etkileyebilir. Tip 1 ve tip 2 en yaygın olan türlerdir, tip 3 ve tip 4 daha nadir olarak görülür.
Waardenburg sendromunun nedenleri hakkında şunları bilmelisiniz:
|
Tip 4 Waardenburg sendromunda görülen Hirschsprung hastalığı, bu kişilerdeki SOX1, EDN3 ve EDNRB adı verilen genlerdeki problemlerden kaynaklanmaktadır.
Waardenburg sendromunun genetiği hakkında öne çıkan bazı özellikler şunlardır:
- Tip 1 ve tip 3 Waardenburg sendromu otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Bu patern, cinsiyetten bağımsız şekilde hastalığın ortaya çıkmasına neden olurlar.
- Tip 1 veya tip 3’e sahip hastaların sadece annesinin veya sadece babasının bu sendroma sahip olması yeterlidir.
- Tip 2 ve Tip 4 hem otozomal dominant hem de otozomal resesif kalıtım paterni gösterir. Otozomal resesif özellik gösteren paternde, mutasyonun her iki kopyasının bulunması gerekir. Bu sayede kalıtımın meydana gelme olasılığı azalır.
Waardenburg sendromununun genetik geçiş gösteren bir hastalık olduğu unutulmamalıdır. Hastanın anne ve babasından biri veya her ikisinde bu hastalığa ait genetik mevcuttur.
Waardenburg sendromu vaka örnekleri – Saglik.li
Waardenburg sendromunun başlıca belirtileri şunlardır:
- Cildin soluk olması
- Göz renginin soluk olması
- Göz renklerinin farklı olması (heterokromi)
- Alna yakın bölgede saç beyazlaması
- İşitme kaybı
Sendromun tipleri arasında belirtiler arasında farklılıklar görülebilir. Yukarıdaki belirtiler dört tipte benzerlikler gösteren semptomlardır.
Waardenburg sendromuna sahip insanların büyük bir çoğunluğunda işitme problemleri yoktur. Tüm hastaların yalnızca %2-5’inde işitme kaybı meydana gelebilir.
Bu sendroma sahip bazı kişilerde bazı ek anomaliler meydana gelebilir. Pigmentasyon bozuklukları ve işitme kaybı dışında oluşabilecek diğer anomaliler şunlardır:
- Gözyaşı üretiminin yeterli olmaması
- Kolonun normal boyutuna göre küçük olması
- Rahim (uterus) şeklinde bozukluk
- Yarık damak
- Beyaz kirpikler
- Beyaz kaşlar
- Geniş bir burun
- Geniş alın
- Kısmen albino cildi
Bu semptomlar Waardenburg sendromunun tiplerinde görülebilir. Bazı belirtiler sadece bazı tiplerde ortaya çıkabilmektedir.
Tip 3 Waardenburg sendromuna sahip insanlarda ek olarak şu semptomlar ortaya çıkabilir:
|
Waardenburg sendromlu bazı yenidoğanlarda belirtiler açık ve belirgindir. Diğer hastalar için belirtilerin yeterince açık hale gelmesi zaman alabilir.
Doktorlar, yenidoğan bir bebeğin görünümüne bağlı olarak Waardenburg sendromundan şüphelenebilirler. Zaman içerisinde işitme kaybı gerçekleşirse hastaların test edilmesi gerekebilir.
Waardenburg sendromuna sahip kişiler çoğunlukla bebeklik veya erken çocukluk döneminden teşhis edilirler. Bazı vakalar yıllarca tespit edilemeyebilir.
Sendromun teşhisi için başlıca kriterler şunlardır:
- Heterokrominin tespit edilmesi
- Saçın ön bölümünde görülen beyazlama
- Gözlerde veya ciltte solukluk
- Ebeveynlerin veya kardeşlerin bu sendroma sahip olması
Doktorlar hastalardaki belirtileri yorumlayarak Waardenburg sendromundan şüphelenebilirler. Kesin tanı için DNA testi gerekebilir.
Hastadan alınan bir kan örneğinden DNA elde edilir ve bu DNA örneği Waardenburg sendromuna yol açan genetik mutasyonlar açısından test edilir.
Bu sendrom çoğu zaman hastaların fenotipik özellikleri ile teşhis edilir. Kesin tanı için DNA testi yapılabilir.
Waardenburg sendromuna sahip insanlar normal bir yaşam beklentisine sahiptirler ve hayatlarına normal bir şekilde devam edebilirler.
Yaşam tarzının veya diğer çevresel etkenlerin hastalığın semptomlarını etkileyebileceğine dair bir kanıt bulunamamıştır.
Waardenburg sendromu için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur. Var olan semptomların çoğu tedavi gerektirmez. Var olan semptomların yönetilmesi yararlı olacaktır.
Waardenburg sendromu tedavisi için kullanılan en yaygın yöntemler şunlardır:
|
Waardenburg sendromuna sahip kişilerde hipopigmente cilt alanları için çeşitli topikal merhemler veya lazer tedavisi gibi yöntemler kullanılabilir.
Alna yakın saç bölümünün beyazlığını düzeltebilmek için çeşitli kozmetik ürünler kullanılabilir. Cilt değişiklikleri için bir dermatologdan yardım almak faydalı olacaktır.
Waardenburg sendromunun bir kişide nasıl ortaya çıkacağını veya değişeceğini tahmin etmenin bir yöntemi yoktur. Genetik bir hastalıktır ve doğuştan itibaren vardır.
Bir kişide var olan Waardenburg sendromu tipini bilmek, doktorların en uygun tedaviyi planlamasına ve uygulamasına yardımcı olabilir.
Destek tedavileri ve kaliteli bakım yöntemleri ile Waardenburg sendromlu insanlar uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
